Субъекты безумия

Посредством круглосуточного наблюдения и протоколирования мы убедились, что Хуан Фэйхун и в самом деле не засыпала. Она только время от времени могла подремать, ее конечности хаотично вздрагивали, а тело непроизвольно сводило судорогами. Все это происходило неосознанно для нее, и раны на ее теле появлялись именно потому, что она сама себя случайно царапала. Однажды Хуан Фэйхун все же с большим трудом уснула после приема таблеток, и произошло кое-что еще более непонятное – она начала издавать очень странные звуки, как будто в ее горле извивалась змея, которая вот-вот вылезет наружу. Я боялся, что она может задохнуться во сне, поэтому мы прекратили лечение этими препаратами.

По мере проведения анализа и понимания состояния пациентки мы пришли к страшному диагнозу. После проведения всестороннего консилиума у Хуан Фэйхун была диагностирована фатальная семейная бессонница, по-английски fatal familial insomnia, или сокращенно FFI.

Стандартными показателями для диагностики данного заболевания являются прогрессирующее сокращение времени сна; в фазе медленного сна наблюдается отсутствие веретенообразной активности, мозг перестает воспроизводить дельта-волны, время быстрого и медленного сна также заметно сокращается, снотворные не оказывают эффекта, и все это сопровождается повышением возбудимости симпатической нервной системы, эндокринными отклонениями и дискинезией[10]. Конечно, генетическое тестирование является лучшим прямым методом диагностики данного заболевания.

Первое описание этой болезни связано с упоминанием одной итальянской семьи. Несколько столетий назад мужчина по имени Джакомо внезапно заболел странным недугом, круглыми сутками страдая от бессонницы. Его стали одолевать бредовые идеи. Он впал в слабоумие и в конце концов умер из-за изнеможения организма. После этого еще тридцать членов его семьи в среднем возрасте заболели той же болезнью и один за другим умерли. В настоящее время во всем мире, и в частности в таких странах, как Италия, США, Япония, Китай, Дания и Ирландия, появились люди, страдающие этим недугом.

Течение фатальной семейной бессонницы ужасает. В самом начале человек не может уснуть, бодрствуя день и ночь, затем у него наблюдается сужение зрачков, у мужчин может развиваться импотенция, повышается кровяное давление, ускоряется пульс, усиливается потоотделение. Вслед за этим могут появится бредовые идеи, галлюцинации, дискинезия; организм человека постепенно перестает функционировать. Больной начинает испытывать сильные боли, но уже не в состоянии сказать об этом; в итоге только и остается в бессилии наблюдать за своей смертью. Проще говоря, причиной смерти от этой болезни является обширное повреждение мозга, а не недостаток сна.

Смертельная фатальная бессонница – это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное нарушением структуры прионного белка. Ген, кодирующий этот белок, расположен на коротком плече двадцатой хромосомы. Он находится в центральной нервной системе и тесно связан с интеллектом и сном человека. Мутация в гене прионного белка приводит как к образованию парапротеина, который не только не выполняет свою нормальную функцию, но и не может расщепляться протеазами. Накапливаясь в головном мозге и центральной нервной системе, он приводит к потере нейронов, образуя полости, словно в морской губке. В такой ситуации преимущественно поражается отдел головного мозга – таламус, играющий важную роль в процессах сна.